Hård hud kan være tegn på sjælden sygdom

Palmoplantar keratodermi er en sygdom, der giver fortykket hud på fødder og hænder. Forsker og læge Stine Bjørn Gram forklarer, hvordan du som sundhedsfaglig kan spotte mennesker med denne sjældne sygdom.

Hvad er palmoplantar keratodermi (PPK)?
Palmo betyder håndflader, plantar betyder fodsåler og keratodermi er hudfortykkelse. Så kort fortalt er det en sygdom, hvor man har fortykket hud på håndflader og fodsåler. Det er en tilstand, der ofte er forbundet med smerte for patienten og en del døjer også med sved- og lugtgener, som kan gå ud over det sociale liv.

En af udfordringerne med PPK er, at det faktisk ikke blot er én sygdom, men mere en ‘paraplybeskrivelse’ af flere sygdomme, der alle har det samme symptom for patienten – nemlig fortykket hud på hænder og/eller fødder. Der er derfor også mange forskellige årsager til, at en patient udvikler PPK. Sygdommen kan enten være arvelig og opstå som følge af genetiske ændringer. Det er den gruppe, jeg arbejder med i min forskning.

Men sygdommen kan også være såkaldt ’erhvervet’. Det vil sige, at den fx kan skyldes bivirkninger fra medicin, overgangsalder eller i meget sjældne tilfælde kan opstå som et symptom på en underliggende kræftsygdom, hvor patienten bør søge læge for at blive undersøgt. Hos langt de fleste er der dog tale om den arvelige form. Patienterne med PPK er derfor en meget broget gruppe, som kan være vanskelig at opdage og håndtere korrekt som sundhedsfaglig.”

Sådan kan Palmoplantar keratodermi se ud

PPK er en sjælden sygdom med fortykket hud på hænder og/eller fødder. Der findes forskellige typer af sygdommen og den fortykkede hud kan derfor se meget forskellig ud, alt efter hvilken patient der er tale om. Der findes også mange grader af sygdommen.

Herunder kan du se fire forskellige billeder af, hvordan PPK kan se ud. Klik på billederne for at gøre dem større.

Hvordan ser man forskel på en patient, der “blot” har meget hård hud og en, der kunne have PPK?
“Der er en række forskellig ting, der kan pege i retning af PPK, uden at der er en fuldstændig facitliste. For det første er der typisk tale om udpræget hård og fortykket hud – og tit i et omfang, der kræver oftere og længere behandlinger ved en fodterapeut. Dernæst er en af de mest oplagte tegn på PPK, at patienten også kan have hård hud i håndfladerne. Så her kan man som fodterapeut måske allerede spotte en patient, når man hilser på og giver hånd. Men det er ikke til stede ved alle patienter.

Det kan også være en fordel af spørge patienten, om der er flere i familien, der er ‘kendt med hård hud’, da det kan tale for den arvelig type af PPK. Hos nogle starter sygdommen også i en tidlig alder og altså før, man normalt får hård hud. Men igen gælder det ikke for alle og for en del patienter starter det først i voksenalderen.

Sidst kan man se på, hvordan den hårde hud er fordelt på foden. For nogle er det kun på de “trykbelastede” områder. Andre kan have hård hud på hele fodsålen – også i svangen, hvor man normalt ikke har hård hud. En stor gruppe har den såkaldte punktformede type, som kan være ret iøjnefaldende med mange runde elementer. Ved denne type fortæller mange patienter, at de i starten troede, det var fodvorter, da det godt kan ligne.”

I dit forskningsprojekt har du interviewet mennesker, der lever med PPK. Hvordan påvirker sygdommen deres liv og hverdag?
“Det er meget forskelligt, hvordan det påvirker patienterne og hvor hårdt de er ramt af sygdommen. For nogle fylder det meget i deres hverdag, hvor det især påvirker dem i sociale sammenhænge. For andre er det mere smerterne, der kan være forbundet med sygdommen, hvis fødderne ikke behandles og plejes jævnligt, der påvirker deres hverdag.”

Palmoplantar keratodermi og krøllet hår? Et vigtigt tegn på mulig risiko for hjertesygdom

Som sundhedsfaglig kan man være med til at spotte en sjælden type PPK, hvor det er særligt vigtigt, at patienten kommer til yderligere udredning. Det drejer sig om en arvelig form for PPK, hvor patienten udover PPK også har i øjenfaldende krøllet hår. Den genændring, der forårsager hudsygdommen, kan måske hænge sammen med sjælden hjertesygdom. Dette kan afklares med genetisk udredning. Hvis du ser sådan en patient, bør du opfordre patienten til at søge egen læge.

Kilde: Stine Bjørn Gram

Hvad er behandlingsmulighederne?
“Desværre findes der på nuværende tidspunkt ikke en medicinsk behandling, der kan få sygdommen til at forsvinde. Sygdommen kan holdes nede ved regelmæssig beskæring af den hårde hud. Nogle patienter har derfor behov for beskæring hver 2.-4. uge, mens andre kan nøjes med lidt længere intervaller. Fodterapeuter er derfor en meget vigtig ressource for disse patienter. Patienterne kan også have gavn af at blive vurderet af en hudlæge, som kan vejlede om behandling. Her findes der både nogle receptpligtige cremer, mens udvalgte patienter også kan forsøge med receptpligtige piller, men desværre kan de være forbundet med en del bivirkninger.”

Hvad skal man gøre, hvis man mistænker PPK hos en patient?
“Som fodterapeut kan man være med til at spotte patienter med PPK, der måske aldrig har været set af en hudlæge. Mistænker man PPK, synes jeg derfor, at man skal tage en snak med patienten om, at det måske ikke bare er almindelig hård hud, men at der kan være tale om en hudsygdom. Patienten kan derfor have gavn af at gå til en hudlæge, som kan tage stilling til behandlingsmuligheder og vurdere, om der er behov for yderligere udredning, såsom genetisk testning.”

Bag om forskningsprojektet

På Odense Universitetshospital har Stine Bjørn Gram de seneste år forsket i den sjældne sygdom palmoplantar keratodermi. I projektet har hun undersøgt over 140 patienter med palmoplantar keratodermi fra hele landet, hvilket er et meget højt antal indenfor forskning i denne type sjældne sygdomme.

Stine Bjørn Gram indsamler fotos af hænder og fødder, for at give et mere klart billede af, hvordan sygdommen kan se ud. Derudover bliver patienterne stillet en række spørgsmål relateret til sygdommen.

Forskningsprojektet har særligt fokus på den arvelige form af sygdommen. Derfor tilbydes alle patienter i projektet en omfattende genetisk udredning. Faktisk er det lykkedes Stine Bjørn Gram og projektgruppen at finde den genetiske forklaring hos en meget høj andel af projektdeltagerne. Det har givet disse patienter en klar diagnose og hos nogle også ført til yderligere undersøgelser grundet risiko for andre og mere alvorlige sygdomme. Projektgruppen har derfor vist, at genetisk testning er et vigtigt redskab i udredning af patienter med PPK.

På nuværende tidspunkt findes der ikke præcise opgørelser for, hvor mange, der har sygdommen i Danmark. Lige nu er forskernes bud et sted mellem 500-2000 personer med den arvelige form for PPK. Men det er muligt, at der går en del patienter rundt, som ikke ved, at deres problemer med hård hud skyldes denne sjældne sygdom.

Blå Bog

Stine Bjørn Gram

Læge og ph.d.-studerende

Projektansvarlig læge på Klinisk Genetisk Afdeling, Odense Universitetshospital, hvor hun forsker i genetiske hudsygdomme.

Stine Bjørn Gram er inviteret til at holde oplæg om palmoplantar keratodermi på Danske Fodterapeuters Symposium i fodsundhed i 2024.

30. januar 2024
NYHEDSBREV

Modtag nyheder fra Corpes

Dette felt er til validering og bør ikke ændres.